Distale Deletion 1q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 1q, Monosomie 1qter, Telomere Deletion 1q
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZBTB18
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)