Distale Deletion 1q

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rundes Gesicht (Round face)