Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Auch bekannt als: Dup(20)(q11.2)

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 MONDO 0018204 UMLS C4706257
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Seizure (Seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)