Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Retrognathie (Retrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)