Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Auch bekannt als: Dup(20)(q11.2)

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 MONDO 0018204 UMLS C4706257
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)