Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Auch bekannt als: Dup(20)(q11.2)

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 MONDO 0018204 UMLS C4706257
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Seizure (Seizure)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)