Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Auch bekannt als: Dup(20)(q11.2)

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 MONDO 0018204 UMLS C4706257
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Seizure (Seizure)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)