Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Auch bekannt als: Dup(20)(q11.2)

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 MONDO 0018204 UMLS C4706257
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Mikropenis (Micropenis)