Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
Häufig (79-30%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Scherengang (Scissor gait)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Seizure (Seizure)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)