Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Auch bekannt als: XPDS

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G20 OMIM 300911 MONDO 0010482 UMLS C3806722
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6AP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
Häufig (79-30%)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
  • Scherengang (Scissor gait)
  • Seizure (Seizure)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)