GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Auch bekannt als: GMPPB-assoziierte LGMD R19, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2T, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T, LGMD Typ 2T, LGMD2T

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 615352 MONDO 0014142 UMLS C4518000
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GMPPB

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)