GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)