GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19
Auch bekannt als: GMPPB-assoziierte LGMD R19, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2T, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T, LGMD Typ 2T, LGMD2T
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GMPPB
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)