LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Sklerodermie (Scleroderma)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Emphysema (Emphysema)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
- Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
- Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)