CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTCF
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Strabismus (Strabismus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Sepsis (Sepsis)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Microdontia (Microdontia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Phimose (Phimosis)
- Synophrys (Synophrys)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Microcornea (Microcornea)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Hohe Stirn (High forehead)