CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTCF
Symptome
Häufig (79-30%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Strabismus (Strabismus)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Microdontia (Microdontia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Kurze Nase (Short nose)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Sepsis (Sepsis)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Synophrys (Synophrys)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Microcornea (Microcornea)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Phimose (Phimosis)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)