CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTCF
Symptome
Häufig (79-30%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Strabismus (Strabismus)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
Gelegentlich (29-5%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Microdontia (Microdontia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Synophrys (Synophrys)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Microcornea (Microcornea)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Osteopenie (Osteopenia)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Sepsis (Sepsis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Phimose (Phimosis)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Kurze Nase (Short nose)