CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTCF
Symptome
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Strabismus (Strabismus)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Synophrys (Synophrys)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Sepsis (Sepsis)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Microcornea (Microcornea)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Microdontia (Microdontia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Phimose (Phimosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Kurze Nase (Short nose)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)