CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTCF
Symptome
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
Gelegentlich (29-5%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Sepsis (Sepsis)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kurze Nase (Short nose)
- Microdontia (Microdontia)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Synophrys (Synophrys)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Phimose (Phimosis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Microcornea (Microcornea)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Osteopenie (Osteopenia)