CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Phimose (Phimosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)