CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTCF
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Strabismus (Strabismus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Phimose (Phimosis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Synophrys (Synophrys)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Microdontia (Microdontia)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Sepsis (Sepsis)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Microcornea (Microcornea)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Kurze Nase (Short nose)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)