Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)