Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Hepatitis (Hepatitis)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)