Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Shaheen-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 OMIM 615328 MONDO 0014131 UMLS C3809160
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COG6

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)