BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Sehr selten (4-1%)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)