THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Analatresie (Anal atresia)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Endometriose (Endometriosis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)