THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Retrognathie (Retrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Mikropenis (Micropenis)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Analatresie (Anal atresia)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Endometriose (Endometriosis)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)