THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Lange Nase (Long nose)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Analatresie (Anal atresia)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Endometriose (Endometriosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)