THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Lange Nase (Long nose)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Endometriose (Endometriosis)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Analatresie (Anal atresia)
- Mikropenis (Micropenis)