THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Lange Nase (Long nose)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Endometriose (Endometriosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Analatresie (Anal atresia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)