THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Lange Nase (Long nose)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Mikropenis (Micropenis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Endometriose (Endometriosis)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Analatresie (Anal atresia)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)