THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Lange Nase (Long nose)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Endometriose (Endometriosis)
- Analatresie (Anal atresia)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Breite Stirn (Broad forehead)