THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Retrognathie (Retrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Analatresie (Anal atresia)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Endometriose (Endometriosis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)