THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Auch bekannt als: BBIS, Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THOC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Endometriose (Endometriosis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Mikropenis (Micropenis)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Analatresie (Anal atresia)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)