Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale
Auch bekannt als: Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2-Untereinheiten-Mangel, SCAR18
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRID2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)