Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LB75.Y OMIM 605282 MONDO 0011533 UMLS C1854466 GARD 9679 MeSH C536958
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHSY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
  • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
  • Talon-Höcker (Talon cusp)
  • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)