Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom

Auch bekannt als: Celia-Enzephalopathie, Schweres neurodegeneratives Syndrom durch BSCL2-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 OMIM 615924 MONDO 0014402 UMLS C4750956
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BSCL2

Symptome

Obligat (100%)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zittern (Tremor)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)