Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)

Sehr häufig (99-80%)

Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Insulinresistenz (Insulin resistance)
Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)

Häufig (79-30%)

Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Seizure (Seizure)
Ataxie (Ataxia)
Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Myoklonus (Myoclonus)
Zittern (Tremor)
Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Schlafstörung (Sleep abnormality)
Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Spastizität (Spasticity)
Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)

Gelegentlich (29-5%)

Gangataxie (Gait ataxia)
Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
Hypertonie (Hypertension)
Cirrhosis (Cirrhosis)
Tetraparese (Tetraparesis)
Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Myopathie (Myopathy)
Atemstillstand (Respiratory failure)
Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Hyperaktivität (Hyperactivity)
Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)

Sehr selten (4-1%)