Glukokortikoid-Mangel, familiärer

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E27.1 ICD-11 5A74.Y OMIM 202200 OMIM 202355 OMIM 607398 OMIM 609197 OMIM 614736 OMIM 617825 MONDO 0008733 UMLS C4054695 GARD 2498 MedDRA 10082603
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Ireland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MC2R MRAP NNT TXNRD2 STAR

Symptome

Obligat (100%)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
  • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration)
  • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotension (Hypotension)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Sehr selten (4-1%)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)