Akrokallosal-Syndrom
Auch bekannt als: ACS
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.0
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 200990
MONDO 0008708
UMLS C0796147
GARD 5721
MeSH D055673
MedDRA 10083865
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLI3
KIF7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypospadie (Hypospadias)