Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
Häufig (79-30%)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)