Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Auch bekannt als: F5F8D, Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.8 ICD-11 3B14.Z OMIM 227300 OMIM 227310 OMIM 613625 MONDO 0018175 UMLS C1856883 MeSH C565577
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMAN1 MCFD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
Häufig (79-30%)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Hämaturie (Hematuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)