Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
Auch bekannt als: HI/HA-Syndrom
Eine seltene diffuse Form des angeborenen Hyperinsulinismus, die durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (unangemessen für den Blutzuckerspiegel), chronische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Epilepsie und kognitive Defizite, die nicht mit der Hypoglykämie, sondern möglicherweise mit der chronischen Hyperammonämie zusammenhängen, können ebenfalls auftreten. Diese Störung spricht in der Regel auf eine Diazoxid-Behandlung an.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLUD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
- Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)