Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Auch bekannt als: Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie, Megaloblasten-Anämie, familiäre

Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) oder selektive Vitamin-B12-Malabsorption (Cobalamin) mit Proteinurie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist, der häufig zu einer megaloblastischen Anämie führt, die auf eine parenterale Vitamin-B12-Therapie anspricht und im Kindesalter auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D51.1 ICD-11 3A01.Y OMIM 261100 OMIM 618882 MONDO 0009853 UMLS C4551825 GARD 7006 MeSH C538556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AMN CUBN

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
  • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
  • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Blässe (Pallor)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
  • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
  • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Sehr selten (4-1%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)