Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
  • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Sehr selten (4-1%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Gicht (Gout)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
  • Synkope (Syncope)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)