Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Gliose (Gliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Keloide (Keloids)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)