Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Breite Stirn (Broad forehead)