Glukose-Galaktose-Malabsorption

Auch bekannt als: CGGM, GGM, Kongenitale Glukose-Galaktose-Malabsorption, SGLT1-Defizienz

Eine potenziell tödliche genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Absorption gekennzeichnet ist. Sie beginnt in der Neugeborenenperiode und führt zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.3 ICD-11 5C61.0 OMIM 606824 MONDO 0011731 UMLS C0268186 GARD 6521 MeSH C562602 MedDRA 10066388
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC5A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dehydrierung (Dehydration)
Häufig (79-30%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Hypernatriämie (Hypernatremia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
  • Erbrechen (Vomiting)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Fieber (Fever)