Glukose-Galaktose-Malabsorption

Eine potenziell tödliche genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Absorption gekennzeichnet ist. Sie beginnt in der Neugeborenenperiode und führt zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieber (Fever)
  • Hämaturie (Hematuria)