Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Auch bekannt als: AADC-Mangel

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.8 ICD-11 5C59.00 OMIM 608643 MONDO 0012084 UMLS C1291564 GARD 770 MeSH C537437 MedDRA 10084110
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Myosis (Miosis)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Zittern (Tremor)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Diarrhöe (Diarrhea)