Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Myosis (Miosis)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Zittern (Tremor)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)