Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Demenz (Dementia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
  • Seizure (Seizure)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)