Glutarazidurie Typ 3
Auch bekannt als: Glutarazidämie Typ 3, Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SUGCT
Symptome
Obligat (100%)
- Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
Gelegentlich (29-5%)
- Lethargie (Lethargy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Ketoazidose (Ketoacidosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ketonuria (Ketonuria)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)