Glutarazidurie Typ 3

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Lethargie (Lethargy)