Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Auch bekannt als: ARCL2A

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Athetose (Athetosis)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)