Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)