Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Auch bekannt als: ALS4, Neuropathie, distale hereditäre motorische, mit oberen Motoneuron-Signalen, dHMN mit oberen Motoneuron-Signalen
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SETX
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Pes cavus (Pes cavus)