L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel

Auch bekannt als: AGAT-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C53.4 OMIM 612718 MONDO 0012996 UMLS C2675179 GARD 10323 MeSH C567192
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gewebe-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Aktivität (Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Kreatininkonzentration im Liquor (Decreased CSF creatinine concentration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verminderte zirkulierende Kreatinkonzentration (Reduced circulating creatine concentration)
  • Verminderter Guanidinoessigsäurespiegel im Urin (Decreased urine guanidinoacetic acid level)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Verminderter Kreatinspiegel im Gehirn mittels MRS (Reduced brain creatine level by MRS)
  • Verminderter Kreatininspiegel im Urin (Decreased urine creatinine level)
  • Verminderter Kreatinspiegel im Urin (Decreased urinary creatine level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)