L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Verminderte Gewebe-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Aktivität (Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Myopathie (Myopathy)
- Verminderter Guanidinoessigsäurespiegel im Urin (Decreased urine guanidinoacetic acid level)
- Verminderter Kreatinspiegel im Urin (Decreased urinary creatine level)
- Verminderte Kreatininkonzentration im Liquor (Decreased CSF creatinine concentration)
- Verminderter Kreatininspiegel im Urin (Decreased urine creatinine level)
- Verminderte zirkulierende Kreatinkonzentration (Reduced circulating creatine concentration)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verminderter Kreatinspiegel im Gehirn mittels MRS (Reduced brain creatine level by MRS)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)