3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.02 OMIM 605911 MONDO 0011614 UMLS C4510940 GARD 2712
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HMGCS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Seizure (Seizure)