3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Seizure (Seizure)