Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Häufig (79-30%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Seizure (Seizure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)