SLC35A2-CDG

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
Sehr selten (4-1%)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
  • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Osteopenie (Osteopenia)