Lateralsklerose, primäre

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 ICD-11 8B60.4 OMIM 611637 MONDO 0018155 MONDO 18155 UMLS C0154682 GARD 10684 MedDRA 10036704
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
Häufig (79-30%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)