Erdheim-Chester-Krankheit

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D76.3 ICD-11 2B31.Y ICD-11 XH1VJ3 MONDO 0018153 UMLS C0878675 GARD 6369 MeSH D031249 MedDRA 10060801
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Fieber (Fever)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Anämie (Anemia)
  • Husten (Cough)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)