DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
Auch bekannt als: Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel, Neurokutanes Syndrom Typ Bicknell, P5CS-Mangel
Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH18A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)