Isolierte vollständige kolobomatöse Mikrophthalmie

Auch bekannt als: Nanophthalmie, Nanophthalmus

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LA10.0 OMIM 600165 OMIM 609549 OMIM 611897 OMIM 613517 OMIM 615972 MONDO 0005514 UMLS C4274282
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH1A3 BEST1 CRB1 MFRP OTX2 PRSS56 RAX SOX2 TMEM98 SIX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)