Isolierte vollständige kolobomatöse Mikrophthalmie

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)