Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Anämie (Anemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Fieber (Fever)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Depression (Depression)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Demenz (Dementia)
  • Zittern (Tremor)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
  • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Sehr selten (4-1%)
  • Milzinfarkt (Splenic infarction)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)