GM1-Gangliosidose

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
Sehr selten (4-1%)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)