Kongenitales myasthenes Syndrom mit Glykosylierungsstörung

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2 ICD-11 8C61 OMIM 610542 OMIM 614750 OMIM 616227 OMIM 616228 UMLS C5680989
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG14 ALG2 DPAGT1 GFPT1 GMPPB

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
  • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Sehr selten (4-1%)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)