Roifman-Syndrom

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)