Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Sehr häufig (99-80%)

Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Hypertelorismus (Hypertelorism)
Hoher Gaumen (High palate)
Micrognathia (Micrognathia)
Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Breiter Hallux (Broad hallux)
Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Breiter Daumen (Broad thumb)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Häufig (79-30%)

Emotionale Labilität (Emotional lability)
Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
Impulsivität (Impulsivity)
Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
Agoraphobie (Agoraphobia)
Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Verstopfung (Constipation)
Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gedeihstörung (Failure to thrive)
Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Ptosis (Ptosis)
Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Panikattacke (Panic attack)
Adipositas (Obesity)
Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Talon-Höcker (Talon cusp)
Enger Gaumen (Narrow palate)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Gelegentlich (29-5%)

Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Trichiasis (Trichiasis)
Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Meningiom (Meningioma)
Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Hyperaktivität (Hyperactivity)
Lungenentzündung (Pneumonia)
Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Polydaktylie (Polydactyly)
Mittelohrentzündung (Otitis media)
Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
Nystagmus (Nystagmus)
Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
Hypospadie (Hypospadias)
Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
Hypodontie (Hypodontia)
Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
Ansaugung (Aspiration)
Chiari-Malformation (Chiari malformation)
Hypotonie (Hypotonia)
Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Zahnenge (Dental crowding)
Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
Syndaktylie (Syndactyly)
Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
Hydronephrose (Hydronephrosis)
Kariöse Zähne (Carious teeth)
Abwesende Sprache (Absent speech)
Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
Hypermetropie (Hypermetropia)
Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
Glaukom (Glaucoma)
Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Strabismus (Strabismus)
Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Sehr selten (4-1%)

Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
Syringomyelie (Syringomyelia)
Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Nataler Zahn (Natal tooth)
Keloide (Keloids)
Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Coloboma (Coloboma)
Grauer Star (Cataract)
Seizure (Seizure)
EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
Vaskulärer Ring (Vascular ring)
Asthma (Asthma)
Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)