Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD44.G1 OMIM 610543 MONDO 0012519 UMLS C1864648 GARD 10754
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Talon-Höcker (Talon cusp)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Keloide (Keloids)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Seizure (Seizure)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Asthma (Asthma)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Coloboma (Coloboma)