Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)