Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5
Auch bekannt als: Gamma-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R5, Gamma-Sarkoglykanopathie, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch gamma-Sarkoglykan-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C, LGMD Typ 2C, LGMD durch gamma-Sarkoglykan-Defizienz, LGMD2C
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SGCG
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
- Makroglossie (Macroglossia)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
- EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Langes Gesicht (Long face)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
- Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)