Albinismus, okulokutaner, Typ 1
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.20
OMIM 203100
OMIM 606952
MONDO 0018135
UMLS C0268494
GARD 4037
MeSH C537728
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
- Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
- Photophobie (Photophobia)
Häufig (79-30%)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Strabismus (Strabismus)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Sehr selten (4-1%)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Aktinische Keratose (Actinic keratosis)