Albinismus, okulokutaner, Typ 1
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
- Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
- Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Photophobie (Photophobia)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
Häufig (79-30%)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Strabismus (Strabismus)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Sehr selten (4-1%)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Aktinische Keratose (Actinic keratosis)