Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
  • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
  • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
Häufig (79-30%)
  • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Amblyopie (Amblyopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Sehr selten (4-1%)
  • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)