Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes
Auch bekannt als: Chédiak-Higashi-Syndrom, atypisches
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LYST
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)