Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)