Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
Auch bekannt als: Cobblestone-Lissenzephalie ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen, Lissenzephalie Typ 2 ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen
Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMB1
TMTC3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dysgyrien (Dysgyria)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
- Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)