Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Auch bekannt als: Cobblestone-Lissenzephalie ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen, Lissenzephalie Typ 2 ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMB1 TMTC3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Dysgyrien (Dysgyria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)