Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Dysgyrien (Dysgyria)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)