Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Stridor (Stridor)
  • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)