Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)