Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Auch bekannt als: PMED

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 OMIM 615338 MONDO 0018126 UMLS C4706413
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)