Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Auch bekannt als: PMED

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 OMIM 615338 MONDO 0018126 UMLS C4706413
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)