Bainbridge-Ropers-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Strabismus (Strabismus)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Gelegentlich (29-5%)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Skoliose (Scoliosis)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Offener Mund (Open mouth)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Synophrys (Synophrys)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Pes planus (Pes planus)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Lange Nase (Long nose)
- Seizure (Seizure)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)