Bainbridge-Ropers-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Strabismus (Strabismus)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Seizure (Seizure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Pes planus (Pes planus)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Lange Nase (Long nose)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Offener Mund (Open mouth)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Synophrys (Synophrys)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)