Bainbridge-Ropers-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Strabismus (Strabismus)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Seizure (Seizure)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Pes planus (Pes planus)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Lange Nase (Long nose)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Offener Mund (Open mouth)
- Hypertonie (Hypertonia)