Bainbridge-Ropers-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Synophrys (Synophrys)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Pes planus (Pes planus)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Offener Mund (Open mouth)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)