Bainbridge-Ropers-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Strabismus (Strabismus)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Synophrys (Synophrys)
- Lange Nase (Long nose)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Offener Mund (Open mouth)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Pes planus (Pes planus)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Seizure (Seizure)