Bainbridge-Ropers-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Synophrys (Synophrys)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Seizure (Seizure)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Pes planus (Pes planus)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Offener Mund (Open mouth)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Lange Nase (Long nose)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)