Osteomalazie, onkogene

Auch bekannt als: Osteomalazie, hypophosphatämische onkogene, Osteomalazie, tumorinduzierte, TIO

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M83.8 ICD-11 FB80.Y MONDO 0018124 UMLS C1274103 GARD 9652 MeSH C537751
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
Häufig (79-30%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Abnorme zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Sehr selten (4-1%)
  • Karzinom (Carcinoma)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)