Osteomalazie, onkogene

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Abnorme zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
Sehr selten (4-1%)
  • Karzinom (Carcinoma)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)