Osteomalazie, onkogene

Auch bekannt als: Osteomalazie, hypophosphatämische onkogene, Osteomalazie, tumorinduzierte, TIO

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M83.8 ICD-11 FB80.Y MONDO 0018124 UMLS C1274103 GARD 9652 MeSH C537751
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Abnorme zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Karzinom (Carcinoma)