Osteomalazie, onkogene

Auch bekannt als: Osteomalazie, hypophosphatämische onkogene, Osteomalazie, tumorinduzierte, TIO

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M83.8 ICD-11 FB80.Y MONDO 0018124 UMLS C1274103 GARD 9652 MeSH C537751
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
Häufig (79-30%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Karzinom (Carcinoma)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)