Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel
Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Adipositas (Obesity)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Seizure (Seizure)