Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel
Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Adipositas (Obesity)
- Synophrys (Synophrys)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)