Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel
Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Adipositas (Obesity)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)